NP Suisse Aktivitäten

  • Menschen mit einer seltenen Krankheit leiden Der Film "Eine Familie kämpft" kann nun unter folgendem Link gegen einen kleinen Betrag ausgeliehen oder gekauft werden. Teilt diesen Link, damit möglichst viele Leute die berührende, hoffnungsvolle und motivierende Geschichte der Familie Poincilit sehen können und auf die wichtige Thematik der seltenen Krankheiten aufmerksam werden. Hier geht es zum Film.

  • Die NPSuisse-Familie hat sich heute zur 8. Generalversammlung im Kultursilo in Hünenberg getroffen. Nach dem Pflichtteil folgte ein Vortrag von Dr. Tatiana Brémova über das Medikament "Tanganil" und die Auswirkungen auf NPC-Patienten. Nach der Versammlung folgte das tradionelle Raclette und das Dessertbuffet. Das Protokoll zur GV gibt es hier.

  • Gleich drei Teams waren heute am Zürich Marathon für NP Suisse am Start. Alle Teams haben dabei grossartigen Einsatz gezeigt. Herzlichen Dank! Resultate Team 1, Resultate Team 2, Resultate Team 3.

  • Jeunesse oubliée from Michael Werder on Vimeo.

    Le Film «Jeunesse oubliée» du cinéaste Michael Werder est un coup de projecteur sur une personne particulière atteinte d’une maladie rare. Alix Poincilit a la maladie métabolique héréditaire de Niemann-Pick Type C (NPC). Ce film met en avant la signification d’une telle maladie au sein de notre société.

    C’est un fait: nos maladies dans la mesure du possible sont refoulées. Quand on demande comment ça va, c’est à une réponse positive qu’on s’attend. La santé est une notion pour laquelle on préfère ne pas se poser de question. On en parle peu, on mène une vie aussi normale que possible. Mais un beau jour la maladie nous rejoint, parfois plus vite qu’on ne le pensait.  

    Destin et société
    «Jeunesse oubliée» est une vidéo qui fait appel à l’émotionnel et à la science. Tous deux sont essentiels, mais limités. Suivant le spectateur l’une ou l’autre de ces notions va prendre le dessus. L’empathie n’est certainement pas à déplorer. Mais ce n’est pas cela qui prime pour la communauté des malades Niemann-Pick.  Le plus important est la prévenance. La vidéo „Jeunesse oubliée“ a été tournée consciemment avec Alix Poincilit et ses symptômes très particuliers. Pourquoi ? Non pour déclencher l’empathie, mais pour retenir l’attention. L’attention de tous les bien portants vis à vis d’un tel destin est demandée par ceux qui souffrent de maladie génétique. Le temps presse. Il est important de démystifier ces problèmes auprès d’un public aussi large que possible.

    Une maladie rare impliquée dans des proportions plus grande qu’on ne le pense
    NPC est un désordre génétique qui ne sera jamais éliminé malgré les progrès de la médecine. La mutation est inscrite dans notre patrimoine génétique et ceci à l’échelle de la planète. Nous ne sommes pas dans le cas d’une épidémie qui peut être contenue, mais dans le cas d’une mauvaise information ineffaçable qui marque et marquera l’humanité éternellement. Cela fait partie de l’évolution comme beaucoup d’autres problèmes. Les malades atteints de désordre génétique ne sont  que la partie émergée de l‘iceberg. C’est politiquement faire fausse route que de ne prendre en considération que les patients. Il est important pour notre société d’associer aussi les porteurs de mutations, qui ne sont pas forcément malades, à la communauté. Ces porteurs représentent une proportion de la population bien plus importante que les malades. La transmission se fait par eux. Les erreurs génétiques ne sont pas systématiques et peuvent sauter souvent plusieurs générations.

    Que doit retenir la politique?
    Après avoir visionné «Jeunesse oubliée» tous doivent savoir, que NPSuisse ne s’implique pas seulement pour ses patients, mais pour une partie importante de la population confrontée au problèmes des maladies rares et moins rares. Si nos recherches aboutissent elles auront une implication importante pour de nombreuses autres maladies comme par exemple la maladie d’Alzheimer. Notre approche ne se limite pas à une maladie dans un court espace de temps. La politique doit s’impliquer aussi dans le combat des maladies rares et favoriser des solutions. Il est nécessaire d’arriver au plus vite à des mesures concrètes et des modèles de financement transparents et clairs.

    Christoph Poincilit, Président de NPSuisse

     

  • Vergessene Jugend from Michael Werder on Vimeo.

    Der Film «Vergessene Jugend» des Zuger Filmemachers Michael Werder ist ein Scheinwerfer, gerichtet auf eine bestimmte Person mit einer bestimmten seltenen Krankheit. Alix Poincilit hat die vererbte Stoffwechselkrankheit Niemann Pick C (NPC). Der Film zeigt aber auch die Bedeutung dieser einen seltenen Krankheiten für die ganze Gesellschaft.

    In der heutigen Gesellschaft werden Krankheiten oft soweit wie möglich verdrängt. Man erwartet meistens eine positive Antwort, wenn man fragt «Wie geht es dir?». Den Begriff Gesundheit benützt man mechanisch, meistens ohne sich grosse Fragen zu stellen. Man spricht lieber nicht über seine Gesundheitsprobleme und man versucht so normal wie möglich zu leben. Dabei sind alle irgendwann von Krankheit betroffen – manchmal schneller als man denkt oder hofft.

    Einzelschicksal versus die Gemeinschaft
    «Vergessene Jugend» ist ein emotionales und wissenschaftliches Video. Zuschauer werden in den meisten Fällen von den Emotionen, manche eher von der Wissenschaft angezogen sein. Beide sind wichtig, aber begrenzt. Im einen Fall wird man sich mit Empathie beschäftigen, im anderen Fall versucht man die Krankheit besser zu verstehen. Empathie schadet bei seltenen Krankheiten nicht. Die NPC-Gemeinschaft erwartet jedoch mehr Aufmerksamkeit als Mitgefühl. Das Video «Vergessene Jugend» wurde bewusst mit dem Einzelschicksal von Alix Poincilit und ihren ganz seltenen Symptomen gedreht. Warum? Nicht um Empathie zu erwecken, sondern um die Aufmerksamkeit zu erhalten. Wir sind sicher, dass die Aufmerksamkeit für dieses eine Schicksal für die Zukunft von Menschen mit genetisch bedingten Krankheiten richtungsweisend ist. Die Zeit läuft. Deshalb ist es wichtig, die aufklärende Information bei einem breiten Publikum zu streuen.

    Eine seltene Krankheit mit Breitenwirkung
    NPC ist eine genetische Störung und wird trotz medizinischer Fortschritte immer existieren. Die Mutation ist verankert in unseren Genen und zwar verteilt in der ganzen Welt. NPC ist keine Epidemie, die man ausrotten kann, sondern eine nachhaltige Fehlinformation, die die Menschheit auch in Zukunft immer wieder prägen wird. Sie gehört zur Evolution wie so viele andere Fehlinformationen auch. Die einzelnen Menschen mit einem Geburtsgebrechen oder einer vererbten Fehlinformation sind nur die Spitze des Eisbergs. Es ist nicht richtig, wenn unser politisches Denken und Handeln nur die Patienten berücksichtigt. Auf einer Gesellschaftsebene sollen auch die Träger der Mutationen, die nicht unbedingt krank sind, in Betracht gezogen werden. Und die Anzahl diese Träger ist viel grösser als man denkt. Die Übertragung von genetischer Fehlinformation ist nicht systematisch und überspringt oft mehrere Generationen.

    Was kann die Politik von NPC lernen?
    Nach dem Video «Vergessene Jugend» muss klar sein, dass die NPSuisse sich nicht nur für ihre eigenen Patienten einsetzt, sondern für viele andere Menschen mit seltenen und weniger seltenen Krankheiten. Wenn wir eine medikamentöse Lösung für NPC-Patienten bekommen, wird es positive Konsequenzen für sehr viele andere Krankheiten haben – so möglicherweise auch für Alzheimerpatienten. Vernunft heisst nicht für eine seltene Krankheit kurzfristig denken. Die Politik muss deshalb die seltenen Krankheiten und die damit verbundenen Probleme ernst nehmen. Es braucht nun endlich konkrete Massnahmen sowie transparente und klare Finanzierungsmodelle.

    Christoph Poincilit, Präsident NPSuisse

  • Der Jahresbericht 2021 von Christoph Poinciliit und dem darin erwähnten Whitepaper liegen zum Download bereit. Jahresbericht | Whitepaper

  • Die wissenschaftlichen Vorträge vom 22. und 23. Oktober 2022 werden über eine Streaming Adresse mit 24Std Verspätung im Internet zugänglich sein. Die Streaming Adresse wird auf den Webseiten von NPSuisse und SHG Deutschland einige Tage vor dem LVM publiziert werden.

    Es ist vorgesehen, allen potentiellen interessierten Zuschauern eine E-Mail zu schicken mit dem Hinweis auf die Webseiten. Damit wollen wir gleichzeitig die Anzahl Besucher auf unserer Webseite steigen lassen.