Die Symptome bei den verschiedenen Typen der Niemann-Pick-Krankheiten unterscheiden sich stark:
Typ A
- Erste Symptome kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten
- Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
- Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Verzögerung der körperlichen Entwicklung (Gedeihstörungen)
- Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
- Zunehmender Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Laufen, Sitzen, Sprechen
- Kirschrote Flecken in den Augen (bei ca. einem Drittel der Patienten)
- Rascher körperlicher und geistiger Verfall
- Lebenserwartung: 2 - 5 Jahre
Typ B
- Individuell sehr variabler Krankheitsverlauf
- Erste Symptome in der Regel zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Unregelmässigkeiten im Blutbild (Hämatologische Anomalien)
- Allgemeine Infektanfälligkeit
- Lungenerkrankungen (Pneumopathien, Emphysem, interstitielle Lungenerkrankung)
- Kleinwuchs
- Selten neurologische Probleme
- Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter
Typ C
- Erste Symptome am häufigsten bei Kindern im Schulalter (jedoch bis in 6. Lebensdekade möglich)
- Sehr typisch: vertikale Blickparese (bei 90% aller Betroffenen in allen Altersstufen nachweisbar)
Symptome im Säuglings- oder Kleinkindalter:
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Flüssigkeitsansammlung in der freien Bauchhöhle (Bauchwassersucht oder Aszites)
- Starke Neugeborenengelbsucht (Neugeborenenikterus)
- Lungenerkrankungen (Lungeninfiltrate, interstitielle Lungenerkrankung)
- Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
- Psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Symptome im Schulalter:
- Lernschwierigkeiten bei nachlassenden kognitiven Fähigkeiten
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
- Epilepsie (ca. bei einem Drittel)
- Plötzlicher Verlust der Muskelkraft (Kataplexie, bei ca. 20 %)
- Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
- Hörprobleme
- Apraxie (neurologische Bewegungsstörung)
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen:
- Psychiatrische Symptome (Depression oder Schizophrenie)
- Vergrösserung der Leber und der Milz (Hepatosplenomegalie)
- Störung der Bewegungskoordination (Ataxie)
- Hörprobleme
- Apraxie (neurologische Bewegungsstörung)
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Probleme beim Schlucken (Dysphagie)
Weiterführende Informationen:
- Orphanet - das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
- Niemann-Pick-c.com (Actelion)
- Genetics Home Reference (U.S. National Library of Medicine, Dep. of Health and Human Services)
- Universität von Notre Dame (Indiana, USA)
Die medizinischen Informationen wurden zusammengestellt von Matthias Oetterli, Journalist und Vater eines NPC-Patienten. Die Informationen wurden überprüft von Dr. med. Marianne Rohrbach, Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Universitäts-Kinderklinik Zürich (CH).