Niemann-Pick ist eine seltene vererbte Stoffwechselkrankheit. Die Krankheit unterscheidet sich in zwei ursächlich verschiedene Typen mit unterschiedlichem Verlauf: A und B (werden mittlerweile auch als ASMD* bezeichnet) sind durch den Mangel eines Enzyms, C durch einen mangelnden Transport von körpereigenem Cholesterin bedingt. In der Schweiz gibt es derzeit vermutlich weniger als 30 betroffene Patienten. Genauere Zahlen gibt es beim Typ C. Dort sind es derzeit etwa 14 bestätigte lebende Patienten. Weitere Fälle sind in Abklärung.
Bei Typ A und C zeigen sich vorwiegend neurologische Symptome, die in der Regel in den ersten drei Lebensdekaden (C) bzw. in den ersten Lebensjahren (A) zum Tod führen. Patienten mit Typ B leiden in der Regel vorwiegend an organischen Symptomen der Lunge, Leber und Milz. Intermediäre Unterformen mit Neurologischen Symptomen sind bekannt. Die Lebenserwartung von B-Patienten ist in der Regel höher. Niemann-Pick ist jedoch wenig erforscht und derzeit nicht heilbar.
* Erklärungs-Video zu ASMD auf Deutsch und Französisch:
https://f.io/8241GhMf
Professor Dr. Thorsten Marquardt vom Universitätsklinikum Münster (D) hat in einer Ausgabe des deutschen Medizinmagazins Forum Sanitas die NPC-Erkrankung auf einfache Weise erklärt.
Leben mit NPC: Die Familie Poincilit - ein Film von Michael Werder.
The Poincilit Story - Life after NP-C Diagnosis - ein Film von Michael Werder.
Vergessene Jugend - ein Film von Michael Werder und Christoph Poincilit über die Krankheit NPC und ihre Verbindung zu Alzheimer.
Weiterführende Informationen:
- Orphanet - das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs
- Niemann-Pick-c.com (Actelion)
- Genetics Home Reference (U.S. National Library of Medicine, Dep. of Health and Human Services)
- Universität von Notre Dame (Indiana, USA)
Die medizinischen Informationen wurden zusammengestellt von Matthias Oetterli, Journalist und Vater eines NPC-Patienten. Die Informationen wurden überprüft von Dr. med. Marianne Rohrbach, Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Universitäts-Kinderklinik Zürich (CH).