La Doctoresse Melissa Wasserstein, experte en génétique pédiatrique, a reçu 3,2 millions de dollars des National Institutes of Health (NIH) pour mener l'étude pilote de dépistage des nouveau-nés la plus vaste du pays, appelée ScreenPlus. Les nouveau-nés sont actuellement soumis à un dépistage de 30 à 50 désordres génétiques, selon leur état. Le Dr Wasserstein et ses collègues du New York State Newborn Screening Program, les Drs Joe Orsini et Michele Caggana, offriront aux parents de huit hôpitaux de New York la possibilité de faire dépister 13 autres troubles chez leur bébé. Histoire complète

Avec application Mael termine de lire la phrase dans son livre de lecture. Agé de presque huit ans cet élève de seconde année du canton de Lucerne suit les cours réguliers de l’école. Cependant la vie de Mael n’a rien de régulier. Il est atteint d’une maladie rare : Niemann Pick type C. Mael est né le 18 avril 2008, l’ainé d’une famille fondée par des parents jeunes et heureux. Tout l’article de Mediaplanet en allemand.

Juste en Suisse 500'000 personnes sont atteintes de maladies rares. Leurs origines s’expliquent de façons banales, mais aussi souvent complexes et parfois mystérieuses. Des cas qui conviennent au professeur Jürgen Schäfer, le « Dr. House » allemand. Tout l’article en allemand.

Demain le 29 février a lieu la journée internationale des maladies rares. Le fait qu’elles soient rares peut paraître positif en matière de santé publique. Cependant pour les patients concernés, elles sont très lourdes à supporter. Tout l’article en allemand.

Aux Etats-Unis les procédés d’autorisations pour des médicaments innovants se sont accélérer. La Suisse est en retards. L’article en entier.

Les patients atteints de maladie rare sont sujet à un grand défi. Le concept national maladies rares est sensé améliorer leur situation par une meilleure coordination des supports et par des centres de référence appropriés. Pour adapter notre système de santé fédéral, il  est nécessaire de coordonner l’activité de tous les acteurs. L’académie suisse des sciences médicales SAMW présente dans sa dernière publication une possibilité d’avancement. Communiqué de presse. L’article en entier.

Marko (17) et sa sœur Valeria (12) souffrent de la maladie métabolique fatale Niemann Pick type C. Tout ce qu’autrefois ils pouvaient faire d’une manière autonome ne va plus. Marcher, parler, penser, avaler. Leur maman, Milijana Petric, raconte comment elle s’en occupe désespérément jour et nuit. Tout l’article en allemand.

Les nouvelles substances pharmaceutiques actives sont de plus en plus chères. Les fabricants sont en train de tester les modèles, pour rendre le coût élevé de la trésorerie supportable. Voir l'article complet en allemand

Le 4 mars 2017 a lieu à CHUV en Lausanne est la journée suisse des maladies rares. Elle sera de nouveau accompagnée d’une série de conférences. Parmi elles seront développés les thèmes « centres de référence » et « concept national ». Programme.