Seltene Erkrankungen sind für die betroffenen Patienten und ihre Familien besonders schwerwiegend. In vielen Fällen geht der Diagnose eine lange und anstrengende ärztliche Abklärung voraus. Ist die Diagnose erst einmal gestellt, bleibt große Ratlosigkeit, denn in den meisten Fällen sind die wissenschaftlichen Erkenntnisse unzureichend und Medikamente praktisch nicht vorhanden. Angehörige versuchen in diesen Fällen, die Dinge in Bewegung zu bringen, wie das Beispiel der Familie Poincilit zeigt. Ganzer Artikel.